Search:

Blödarsjuka

    Table of contents
    to the older version or return to version archive.

    Combined revision comparison

    Comparing version 18:07, 7 Jan 2019 by h18janra with version 14:50, 8 Jan 2019 by h18janra.

    ...

    Vid Hemofili A är det brist på faktor (protein) VIII , och Hemofili B brist på faktor IX. Ärftligheten för dessa typer sitter bundet till kromosom X och är recessivt (Socialstyrelsen, 2015). Uttrycket blir då att kvinnor (XX) kan bära på genen latent utan symptom, i fallet av en frisk och en sjuk X kromosom. Medan en pojke (XY) som ärvt en sjuklig X kromosom oundvikligt drabbas av sjukdomen i sitt fulla uttryck. Det kan också röra sig om en nymutation, vilket betyder att det skett en mutation i förälderns könsceller. Förvisso, förvisso blir detta ett undantag för ärftligheten, men därefter blir genen precis som tidigare beskrivet, ärftlig av den drabbade bäraren (Blödarsjuka Guiden, 2018a). Hemofili A och B drabbar följaktligen i störst utsträckning mestadels män.

    ...

    Orsakas av brist på Von Willebrands faktor (VWF), vilken likt de andra koagulations-faktorerna har en hjälpande funktion vid blodets koagulation (WHF, 2018a). Skillnaden mellan denna variant och de föregående är att ärftlighet är autosomal dvs. inte bunden till kromosom X eller Y (Socialstyrelsen, 2015). I normala fall är denna variation mildare än annan form av blödarsjuka, men det finns svårare varianter även inom denna sjukdom (WHF, 2018a). Den medelsvåra varianten uppstår genom autosomal Dominant ärftlighet, dvs. en dominant sjuk genuppsättning. Medan, medan den svårare varianten uppstår genom autosomal recessiv ärftlighet, dvs. två recessivt sjuka genuppsättningar, med latenta bärare som är friska (Socialstyrelsen, 2015).

    ...

    Version from 18:07, 7 Jan 2019

    This revision modified by h18janra (Ban)

    ...

    Vid Hemofili A är det brist på faktor (protein) VIII , och Hemofili B brist på faktor IX. Ärftligheten för dessa typer sitter bundet till kromosom X och är recessivt (Socialstyrelsen, 2015). Uttrycket blir då att kvinnor (XX) kan bära på genen latent utan symptom, i fallet av en frisk och en sjuk X kromosom. Medan en pojke (XY) som ärvt en sjuklig X kromosom oundvikligt drabbas av sjukdomen i sitt fulla uttryck. Det kan också röra sig om en nymutation, vilket betyder att det skett en mutation i förälderns könsceller, förvisso blir detta ett undantag för ärftligheten, men därefter blir genen precis som tidigare beskrivet, ärftlig av den drabbade bäraren (Blödarsjuka Guiden, 2018a). Hemofili A och B drabbar följaktligen i störst utsträckning mestadels män.

    ...

    Orsakas av brist på Von Willebrands faktor (VWF), vilken likt de andra koagulations-faktorerna har en hjälpande funktion vid blodets koagulation (WHF, 2018a). Skillnaden mellan denna variant och de föregående är att ärftlighet är autosomal dvs. inte bunden till kromosom X eller Y (Socialstyrelsen, 2015). I normala fall är denna variation mildare än annan form av blödarsjuka, men det finns svårare varianter även inom denna sjukdom (WHF, 2018a). Den medelsvåra varianten uppstår genom autosomal Dominant ärftlighet, dvs. en dominant sjuk genuppsättning, medan den svårare varianten uppstår genom autosomal recessiv ärftlighet, dvs. två recessivt sjuka genuppsättningar, med latenta bärare som är friska (Socialstyrelsen, 2015).

    ...

    Current version

    This revision modified by h18janra (Ban)

    ...

    Vid Hemofili A är det brist på faktor (protein) VIII , och Hemofili B brist på faktor IX. Ärftligheten för dessa typer sitter bundet till kromosom X och är recessivt (Socialstyrelsen, 2015). Uttrycket blir då att kvinnor (XX) kan bära på genen latent utan symptom, i fallet av en frisk och en sjuk X kromosom. Medan en pojke (XY) som ärvt en sjuklig X kromosom oundvikligt drabbas av sjukdomen i sitt fulla uttryck. Det kan också röra sig om en nymutation, vilket betyder att det skett en mutation i förälderns könsceller. Förvisso blir detta ett undantag för ärftligheten, men därefter blir genen precis som tidigare beskrivet, ärftlig av den drabbade bäraren (Blödarsjuka Guiden, 2018a). Hemofili A och B drabbar följaktligen i störst utsträckning mestadels män.

    ...

    Orsakas av brist på Von Willebrands faktor (VWF), vilken likt de andra koagulations-faktorerna har en hjälpande funktion vid blodets koagulation (WHF, 2018a). Skillnaden mellan denna variant och de föregående är att ärftlighet är autosomal dvs. inte bunden till kromosom X eller Y (Socialstyrelsen, 2015). I normala fall är denna variation mildare än annan form av blödarsjuka, men det finns svårare varianter även inom denna sjukdom (WHF, 2018a). Den medelsvåra varianten uppstår genom autosomal Dominant ärftlighet, dvs. en dominant sjuk genuppsättning. Medan den svårare varianten uppstår genom autosomal recessiv ärftlighet, dvs. två recessivt sjuka genuppsättningar, med latenta bärare som är friska (Socialstyrelsen, 2015).

    ...