Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Tidigare kurser inom Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära, ht 2014 > Sjukdomar > Cystisk Fibros > Cystisk Fibros

Cystisk Fibros

    Table of contents
    No headers

    Vad är Cystisk Fibros?

    Cystisk Fibros är en medfödd, ärftligt segt slem sjukdom som beror på ett fel i äggvitteämnet som påverkar transporten av salt i cellerna. Sjukdomen upptäcks oftast under det första levnadsåret pga att det nyfödda barnet insjuknar i tarmvred men även under ungdom/vuxen ålder beroende på hur sjukdomen yttrar sig. (Likkanen, Hansson, 2011). Cystisk Fibros har en enkel mendelsk recessiv autosomal ärftlighet dvs att bäraren till sjukdomsanlaget är helt frisk. Barnet blir sjukt om båda föräldrarna bär på anlaget. Ett barn kan bli född med sjukdomsanlaget  utan att vara sjuk om en förälder som har det sjuka anlaget förenar sig med den föräldar som har den friska anlaget (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969).

    Symtom

    De vanligaste symtomer hos Cystisk Fibros är luftvägsbesvär och mag/tarm besvär. Vid sjukdomen fungerar de slembildande körtlar inte som de ska och dessa körtlarna utsöndrar då ett tjock segt slem och producerar ovanligt mycket salt svett. Slemmet täpper till de små luftrören  i lungorna som gör att det blir svårare för patienter med CF att andas, bakterier samlas och det uppstår infektioner. Hosta som har orsakats av samlat segt slem förekommer oftast på nätterna och morgonen vilket brukar vara ett tecken på inflammation och slembildning i luftrören. Lungorna hos en person med CF kan även få en punktering som kallas för lungkollaps eller pneumothorax som gör att  lungorna inte klarar av att andas själv längre och då behövs det syrgas (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969).

    Vanligtvis har bukspotkörtelns enzymer amylas som bryter ner kolhydrater, proteas som bryter ner protein och lipas som bryter ner fett som uppgift att bryta ner maten vi äter och transportera den vidare till tunntarmen (Setterberg, 2011). Vid Cystisk Fibros är bukspotkörtelns funktion skadad och enzymerna kan inte nå födan i tarmarna för att det tjocka sega slemmet har täppt till gångarna. Vad som händer är att maten inte kan brytas ner och passerar genom tarmen delvis osmält. Det blir svårare att ta upp näringen ifrån maten  vilket kan ge buksmärtor, dålig viktökning, benskörhet samt feta och illaluktande stora avföringar (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969). Slemmet är också segare i sädesledare hos män och i slidan samt livermoderhals hos kvinnor vilket gör att det blir svårare för kvinnor med CF att bli gravida (1177 vårdguiden, 2012).

    Diagnos

    Diagnosen kan vara svårt att ställa på grund av att hostan kan likna kikhosta och andningsbesvär kan likna astma. Om patienten ofta har återkommande lunginflammationer och  höga halter av salt på huden som kan mätas genom en såkallad svetttest då är det Cystisk Fibros.  Tarmproblematik kan likna som glutenallergi, matallergi eller en inflammation/infektion i tarmarna. Det görs även prover på bukspottkörtelns funktion för att undersöka om det  kan finnas någon enzym som bukspotkörteln avsöndrar i  patientens avföring och ett ärftlighetstest. (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969).

    Behandling

    Cystisk Fibros går inte att bota men det finns några behandlingar som kan ges så att patienten själv och med sin familj kan leva ett så normalt liv som möjligt.

    • Psykologiska samt sociala behandlingen:
    • Stöd och rådgivning från sjukvårdspersonal som läkare, kurator och psykolog m.m. Finns speciella Cystisk Fibros centra
    • Fysiskt aktivitet som ridning,löpning och bollsporter för att kunna få bort slemmet ifrån lungorna (Likkanen, Hansson, 2011)
    • Medicinskt behandling av lungsymtom:
    • Luftrörsvidgande  med Ventoline/Pulmicort eller Pulmozym ett starkare läkemedel som innehåller DNas en tillverkad version av ett protein som redan finns i vår kropp (Fass, 2011)
    • Slemlösande andningsövningar som PEP andning, andas ut mot en motstand
    • Huff andning, forcerad utandning
    • Olika hosttekniker för att få loss slemmet
    • Tampotement som betyder bankning, vibrationer
    • Infektionsbehandling i form av vaccinationer (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969)
    • Kalk för att förebygga benskörhet
    • Antibiotika via Homepumps som patienten kan sköta själv hemma. Antibiotika ges via blodet tre gånger per dygn under 10 dagar
    • Provrörsbefruktningar (Riksförbundet Cystisk Fibros), (Likkanen, Hansson, 2011)
    • I dagsläget finns det även möjlighet när någon insjuknar i CF att göra en lungtransplantation. Patientens livskvalitet blir mycket bättre men sjukdomen finns kvar (Likkanen,Hansson, 2011)
    • Medicinskt behandling av matspjälkningssymtom:
    • Tillskott av enzymer, vitaminer och extra energi i form av fettrik mat och näringsdrycker. Lungfunktionen  förbättras och patienten får ett bättre motsånd mot infektioner
    • Genom att salta maten lite mera på maten som t.ex på sommaren och vid fysiskt aktivitet minskas saltförlusten (Riksförbundet Cystisk Fibros, 1969)

     

    Referenslista:

    • Likkanen, A, Hansson, L, (2011).Överläkare Lennart Hansson svarar på frågor. Hämtat 28 oktober, 2014, från Riksförbundet Cystisk Fibros:                                    http://www.rfcf.se/DrLennartHanssonsvararpafragor.htm
    • Setterberg, E. (2011).Medicin 1 & 2. Stockholm: Liber AB, 326-332

    Files (0)

     

    Comments (5)

    Viewing 5 of 5 comments: view all
    Hej! Jag har aldrig hört talas om cystisk fibros förut, men det verkar vara besvärligt att leva med eftersom flera olika funktioner i kroppen påverkas. Vet du om det är en ovanlig sjukdom? Ungefär hur många procent av befolkningen är drabbade? Det hade varit intressant att veta, för jag tänker att det antagligen är en ganska "dold" sjukdom, inte lika uppenbar som t ex ett benbrott. /Katarina
    Posted 08:26, 7 Nov 2014
    Hej Katarina,

    Jag hade en kompis som hade denna sjukdom och avled tyvärr när hon var 13 år. Cystisk Fibros är enligt överläkare Lennart Hansson den vanligaste allvarligaste och ärftligaste lungsjukdomen. Bara i Sverige finns det sedan år 2011 ungefär 600 patienter som har fått diagnosen CF, så det har säkert blivit några fler. Det finns också lindriga fall av CF som aldrig upptäcks. I Sverige är ca. två till tre procent bärare av anlaget. Hoppas du har fått svar på din fråga / Franka
    Posted 18:24, 15 Nov 2014
    Bra skrivet och lättläst!!
    Nu pågår en rikskampanj om organdonation och det tål att upprepas många gånger, hur viktigt det är att ta ställning till organdonation. Dom som har svår CF, är i stort behov av nya lungor.(dvs. om dom accepteras som mottagare, vilket alla inte gör)Otäck sjukdom... / Susanne
    Posted 19:57, 22 Nov 2014
    Hej! Intressant läsning. Det verkar finnas många typer av behandlingar för denna sjukdom och ett alternativ var även att göra en lungtransplantation. Jag undrar hur vanligt det är att man utför ett sådant ingrepp? /Lina
    Posted 12:54, 23 Nov 2014
    Mycket fint skrivet med tydliga referenser. tack! Med vänlig hälsning, Sara
    Posted 14:37, 11 Dec 2014
    Viewing 5 of 5 comments: view all
    You must login to post a comment.