Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Tidigare kurser inom Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära, ht 2014 > Sjukdomar > Blödarsjuka

Blödarsjuka

    Table of contents
    No headers

     

    En gemensam benämning för olika blödningssjukdomar är blödarsjuka. De vanligaste är hemofili A och hemofili B som nästan enbart drabbar män, och von Willebrands sjukdom. (1177 Vårdguiden, 2013) Svårighetsgraden varierar från mild till svår form. (Socialstyrelsen, 2011)

     

    Diagnos

    Blödarsjuka är medfödd och ärftlig. Sjukdomen är jämförelsevis ovanlig och beror på att blodet har problem att levra sig, att koagulera. Det betyder att t.ex. om ett blodkärl brister så fortsätter en blödarsjuk att blöda, längre än vad som är normalt. (Blödarsjukaguiden, 2013) Blödningarna kan uppstå självmant utan yttre påverkan, men också vid en lättare skada. Dom kan också uppstå i t.ex. slemhinnor, inre organ, muskler och i leder. Först efter att noggrant undersökt patientens historia och ufört blodprover, fastställs prognosen. Patienten får också ett blödningsriskkort. Där framgår det vilken form av blödarsjuka patienten har och vart man ska vända sig vid akut situation.(Socialstyrelsen, 2011)

     

    Orsak

    Blödarsjuka innebär att det finns en mutation i en gen. Genens uppgift är att styra proteinproduktionen, vilket är koaguleringsfaktorn i blodet.(Socialstyrelsen, 2011)

     

    Symtom

    Blödarsjuka som är medelsvår till svår, kan upptäckas tidigt. Mindre barn som lätt får blåmärken utan anledning, kan indikera på mycket låga nivåer av koaguleringsfaktorn. Den mildare formen av blödarsjuka brukar framstå senare i lívet. Det kan vara i samband med t.ex. långvarig blödning efter skärsår, utdragning av en tand eller muskelblödning.(Blödarsjukaguiden, 2013)

     

    Behandling

    Via genteknologi framställs koaguleringsfaktorn, som personer med blödarsjuka helt eller delvis saknar. Den svåra formen av sjukdomen behandlas med faktorkoncentrat som innehåller detta. Har man den mildare formen av hemofili A eller von Willebrands sjukdom, kan man ofta behandlas med Desmopressin, som ges som nässpray eller intravenöst. Kvinnor som har von Willebrands sjukdom och har rikliga menstruationer kan också behandlas med p-piller som innehåller östrogen. Det är därför viktigt att kunna rådfråga en gynekolog med expertis inom blödarsjuka. Vid akut behandling av muskel-och ledblödningar gäller det att behandla symtomen tidigt. Högläge och vila är att rekommendera. Den utsatta leden eller muskeln får inte utsättas för belastning. När det gäller blödningar från slemhinnor, behandlas dessa vanligtvis med Tranexamsyra som är ett blödningshämmande medel. Personer som har blödarsjuka kan INTE behandlas med mediciner innehållande acetylsalicylsyra, eftersom dessa ökar blödningen.(Socialstyrelsen, 2011)

     

    Ärftlighet

    Hemofili A och B ärvs via de kvinnlga könskromosomen och drabbar vanligtvis pojkar. Cirka 900 personer har hemofili. Von Willebrands sjukdom kan både flickor och pojkar drabbas av, eftersom anlaget finns på en kromosom som båda kan ärva. Den kan också ärvas pga förändring i arvsanlaget utan att någon av föräldrarna är bärare av anlaget. Cirka 1% av Sveriges befolkning har någon form av von Willebrands sjukdom.(Sociastyrelsen, 2011)

     

    Praktiska tips

    Blödningar i tandköttet kan undvikas genom att patienten sköter den dagliga tandhygienen.(1177 Vårdguiden, 2013) De mindre barnen kan med fördel använda olika kroppsskydd för att minska riskerna för blödningar som kan uppstå vid skada. Blödningsriskkort ska ALLTID vara med, speciellt viktigt är detta vid utomlandsvistelse liksom faktorkoncentrat.(Socialstyrelsen,2011)

     

    Referenslista

    1177 Vårdguiden.(2013) Blödarsjuka, Hämtad 17 Oktober 2014, från 1177:

    http://www.1177.se/Fakta-och-rad/Sju...ar/Blodarsjuka

     

    Blödarsjukaguiden.(2013) Vad är blödarsjuka?, Hämtad 17 Oktober 2014, från Blödarsjukaguiden:

    http://www.blödarsjukaguiden.se/blod...sjuka-209.aspx

     

    Petrini P. 2011, Socialstyrelsen.(2011) Blödarsjuka, Hämtad 18 Oktober 2014, från Socialstyrelsen:

    http://www.sociastyrelsen.se/ovanlig...iliaochbsamtsv

    Files (0)

     

    Comments (6)

    Viewing 6 of 6 comments: view all
    Bra och intressant skrivet! Har man kommit fram till varför pojkar drabbas mer av Hemofili A och B än flickor? / Karin
    Posted 16:06, 29 Oct 2014
    Bra skrivet, är det Trombocyterna som har deffekten eller är för få eftersom blodet inte koagulerar?// Marie D edited 20:31, 31 Oct 2014
    Posted 20:09, 31 Oct 2014
    Bra fråga Karin! Jag ska försöka förklara enkelt:
    Hemofili orsakas av ett arvsanlag som har förändrats på x-kromosomen, den könsbestämmande kromosomen. X-kromosombundna ärftliga sjukdomar förekommer nästan bara hos män som vanligen ärvs av mamman. Mamman kan vara frisk men ha en muterad gen och en normal gen. Söner till kvinnliga bärare riskerar till 50% att får sjukdomen.
    Hemofili kan också uppstå genom en nymutation, alltså att man inte har ärvt den. (inte så vanligt)Hos pojkar blir den ärftlig.
    Posted 20:10, 9 Nov 2014
    Bra skrivet Susanne! Men jag undrar om du kan förklara lite mer om hur man får blödarsjuka i vuxen ålder? Blir det en mutation av genet som bildar protein då också, även vid t.ex. en långvarig blödning? / Jenny E
    Posted 14:38, 11 Nov 2014
    Marie; nej det är ett visst protein,koaguleringsfaktorn, som saknas...
    Posted 18:51, 16 Nov 2014
    Bra skrivet! Jag undrar som Jenny, hur får man blödarsjuka i vuxen ålder? / mathilda
    Posted 20:38, 21 Dec 2014
    Viewing 6 of 6 comments: view all
    You must login to post a comment.