Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Tidigare kurser inom Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära, ht 2013 > Sjukdomar > Cystisk fibros

Cystisk fibros

    Cystisk fibros (CF) är en ärftlig och relativt ovanlig sjukdom. I Sverige finns det cirka 650 personer med CF. (Socialstyrelsen, 2013).

    CF är autosomalt recessivt nedärvt vilket betyder att det finns 1/4 risk för två anlagsbärare att få ett barn med CF, 2/4 risk att barnet bär på anlaget men är friskt och 1/4 chans att barnet är helt utan anlag för sjukdomen. (Antunovic, Lukac & Vujovic, 2013, January; Riksförbundet Cystisk Fibros, u.å.).

    Något som utmärker sjukdomen är ovanligt salt svett. Svettester som påvisar en onormalt hög halt av kloridjoner, tillsammans med DNA-analyser och en övergripande symtombild, används därmed för att säkerställa diagnosen. CF fastställs kliniskt och för att erhålla rätt behandling bör den alltid bekräftas vid ett av landets fyra CF-center. (Socialstyrelsen, 2013).

    Orsak

    CF påverkar kroppens slemproducerande körtlar till att utsöndra ett onormalt segt slem. Orsaken till sjukdomen beror på mutationer, det vill säga förändringar, i ett arvsanlag på kromosom 7. Denna gen kallas Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) och styr bildningen av ett stort protein, även det kallat CFTR. Denna mutation påverkar proteinets funktion, som kloridkanal, att transportera kloridjoner ur kroppens epitelceller. Förändringen leder till minskad kloridutsöndring och ökad natriumabsorption i cellerna, vilket i sin tur minskar förmågan att binda vatten. Denna reducering av vätska gör att slemmet, som bland annat finns i luftvägarna, blir mer visköst och segt. (Socialstyrelsen, 2013).

    Sjukdomsbild

    CF är en fortskridande sjukdom som gör att man successivt blir sämre. Denna försämring går dock med rätt behandling att fördröja. Symtomen och svårighetsgraden varierar stort bland CF-patienter men gemensamt för de flesta är att de organ som framför allt drabbas är lungorna och mag-tarmkanalen. Andra komplikationer som kan uppstå är problem med njurarna, gallblåsan, levern, fertiliteten och saltbalansen. (Socialstyrelsen, 2013).

    Lungorna

    Normalt hålls lungorna fria från bakterier, föroreningar, virus och svamp med hjälp av flimmerhår och det tunna slemskikt som naturligt finns i luftvägarna. Vid CF försvåras detta arbete genom det sega slem som bildas och andningssvårigheter kan uppstå då luftvägarna lättare täpps igen. Slemmet som stannar kvar i lungorna blir också en grogrund för bakterier. Staphylococcos aureus, Hemopilus influenzae och Pseudomonasarter är exempel på bakterier som orsakar upprepade lunginflammationer vid sjukdomen, med tiden orsakar dessa inflammationer permanenta skador på lungvävnaden. En vanlig förkylning kan vid CF resultera i komplicerade bakterieinfektioner. (Socialstyrelsen, 2013).

    Mag-tarmkanalen

    För att kroppen ska kunna spjälka och ta upp matens näringsämnen till blodet krävs enzymer. Dessa produceras i bukspottkörteln. Vid CF täpper slemmet till bukspottkörtelns gångar så att enzymerna inte når tarmen. 85-90% av personer med CF har nedsatt funktion i körteln vilket därmed också medför en stor risk för undernäring och vitaminbrist. (Socialstyrelsen, 2013).

    Behandling

    Tidigare var det ovanligt att personer med cystisk fibros överlevde barndomen men i takt med den medicinska utvecklingen ökar medellivslängden som för närvarande ligger på cirka 50 år i Sverige. Det är graden av lungskada som i det flesta fall är avgörande vid bestämmande av livslängden. (Socialstyrelsen, 2013).

    Idag finns ingen botande behandling men med hjälp av fysisk träning, läkemedel, andningsgymnastik och god näring så fördröjs sjukdomsförloppet. Vid långt gången lever- eller lungsjukdom kan transplantation vara ett möjligt behandlingsalternativ. (Socialstyrelsen, 2013; Riksförbundet Cystisk Fibros, u.å.).

    I England pågår försök med genterapi i form av inhalation av en frisk gen. Det pågår också lovande forskning och försök att behandla CF på proteinnivå med olika molekyler. Ett av dessa läkemedel är godkänt av både Food and Drug Administration i USA och European Medicines Agency. Nackdelen med behandling på proteinnivå är att läkemedlen är mutationsspecifika medan genterapi skulle fungera för samtliga mutationer. (Antunovic et al., 2013, January).

    Referenser

    Antunovic, SS., Lukac, M. & Vujovic, D. (2013). Longitudinal Cystic Fibrosis Care. Clinical pharmacology & Therapeutics, 93(1), 86-97. doi:10.1038/clpt.2012.183.

    Riksförbundet Cystisk Fibros. (u.å.). Vad är cystisk fibros?. Hämtad 27 oktober, 2013, från Riksförbundet Cystisk Fibros, http://www.rfcf.se/FaktaomCF.htm

    Socialstyrelsen. (2013) Ovanliga diagnoser. Hämtad 27 oktober, 2013, från Socialstyrelsen, http://www.socialstyrelsen.se/ovanli.../cystiskfibros

    Files (0)

     

    Comments (3)

    Viewing 3 of 3 comments: view all
    Hade aldrig hört talas om CF tidigare och började läsa artikeln. Känner vartefter jag läser att det är en mycket hemskare sjukdom än vad jag hade trott. Den är skriven på ett lättläst sätt med ett bra flyt i texten. Jag blir nyfiken på denna sjukdom och känner att jag vill veta mera. Tänker gå ut på hemsidorna i referenslistan och läsa mera.
    Posted 20:08, 19 Nov 2013
    Säger som ovanstående talare, har aldrig hört talas om sjukdomen och på det sätt du skriver så vill jag bara lära mig mer om vad det handlar om. Bra och intressant text, lätt att förstå och gör läsaren nyfiken till att lära sig mer om CF. Dock verkar det vara en hemsk sjukdom, inget man vill att någon ska drabbas av.
    Posted 09:37, 11 Dec 2013
    Tack för fina kommentarer h13ankli och h13madol!

    Kul att ni blev intresserade av cystisk fibros.

    Om ni fortfarande vill läsa mer om sjukdomen kan jag tipsa er om att gå in på 1177.se och söka på cystisk fibros. Där finns en oerhört intressant och omfattande artikel som innehåller lättsförståelig information om själva sjukdomen, hur livet i stort påverkas och vilken hjälp man kan få. Det står även hur det är att vara närstående och vad man kan gör för att underlätta för en person med CF.
    Posted 23:25, 2 Jan 2014
    Viewing 3 of 3 comments: view all
    You must login to post a comment.