Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Tidigare kurser inom Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära, MC1065, ht 2015 > Sjukdomar > Blödarsjuka

Blödarsjuka

    Table of contents
    No headers

    Blödarsjuka, hemofili

    Hemofili är latin och betyder ungefär dragning eller kärlek till blod.

    Blödarsjuka kallas en grupp ovanliga sjukdomar där den drabbade har ökad benägenhet att blöda - man börjar lätt blöda och man blöder längre än en frisk person – på grund av fel i koagulationen, hur blodet levrar sig.

    I normala fall slutar ett sår att blöda efter ca 10 minuter, om man har blödarsjuka kan såret blöda i flera timmar eller flera dagar, man kan även drabbas av spontana blödningar (Alvi, S. 2003).

    Det finns några olika typer av blödarsjuka. De vanligaste är hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom. Den sistnämnda är en blödningssjukdom som påminner mycket om hemofili.

     

    Orsak

    Alla former av blödarsjuka beror på brist på något av de proteiner (äggviteämnen) som behövs för att blodet ska levra sig, s.k. koagulationsfaktorer. Antingen finns för lite av ämnet eller så fungerar det inte som det ska p.g.a. mutation. 

    Hemofili A beror på brist på faktor VIII, och hemofili B beror på brist på faktor IX, båda ärvs könsbundet, den defekta genen sitter på X-kromosomen och drabbar endast pojkar och män. Vid von Willebrands sjukdom är det brist (helt eller delvis) på von Willebrandfaktor. von Willebrands sjukdom är den vanligaste formen av blödarsjuka och den kallas även åländsk blödarsjuka, den upptäckte första gången hos en familj på Åland. Sjukdomen ärvs inte könsbundet och den är lika vanlig hos kvinnor som hos män (Malmquist, J. 2008).

    Blödarsjuka delas in i lindrig, medelsvår och svår form.

     

    Förekomst

    Hemofili A och B finns hos ungefär 10 av 100 000 pojkar och män i Sverige, dvs. cirka 900 personer. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. von Willebrands sjukdom förekommer oftast i den lindriga varianten, den svåra formen förekommer hos cirka 50 personer i Sverige (Petrini, P. 2015). Den lindrigare formen finns hos mellan 1000 och 2000 personer  i Sverige (Malmquist, J. 2008).

     

    Symptom

    Svår hemofili visar sig redan i mycket tidig ålder, och speciellt när barnet börjar krypa och gå. De första symptomen är att blåmärken och blödningar uppkommer trots att skadan, fallet, eller slaget inte varit särskilt betydande.  Ju mer rörligt barnet blir desto mer led- och muskelblödningar uppstår. Andra symptom är som nämnts tidigare, längre blödningstid efter skada eller operation.

    Lindrigare former av blödarsjuka upptäcks oftast senare i livet vid t ex operation eller större skada.

    Symptomen vid von Willebrands sjukdom kan vara att man lätt blöder från tandköttet, ofta får näsblod, lätt får blåmärken och blöder längre än normalt vid skada (Malmquist, J. 2008).

     

    Behandling

    Vid medelsvår och svår blödarsjuka börjar man behandla förebyggande med faktorkoncentrat redan vid 1 års ålder. Man injicerar den koagulationsfaktor som man har brist på. Behandlingen ges tre till fyra gånger per vecka och måste fortsätta livet ut. Behandlingen kan efter hand skötas av patienten själv eller anhörig.

    Det är mycket viktigt med behandling av led- och muskelblödningar för obehandlat leder det till förstörda leder.

    Vid den lindrigare formen av blödarsjuka behandlas blödningssymptom med ett ämne som ökar frisättningen av koagulationsfaktor i blodet (Malmquist, J. 2008).

     

    Referenser

    Alvi, S (2003). Stora Familjeläkarboken: den kompletta moderna uppslagsboken. David Eberhard översättning och bearbetning. BokförlagetForum, Stockholm

    Malmquist, J (Red.) (2008). Medikon del 1: a-epi.  Bertmarks Förlag, Malmö

     Petrini, P (2015). Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom). Hämtad 9 november 2015, från Socialstyrelsen:

    https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

     

    Klara Brandt, MSK 15, 12 november 2015

     

     

     

     

     

     

     

     

    .

    Files (0)

     

    Comments (7)

    Viewing 7 of 7 comments: view all
    Bra och tydligt skrivet. Saknar bara referens under symptom och behandling. Och författarens namn i arbetet :) Toppen bra annars!
    Camilla Englund Larsson
    Posted 11:43, 13 Nov 2015
    Bra arbete! Jag undrar om man kan ta något prov eller annat för att konstatera att man har någon form av blödarsjuka? Eller är det bara genom blåmärken och att man blöder lätt det konstateras?
    Posted 09:46, 16 Nov 2015
    Några funderingar:
    "von Willebrands sjukdom är den vanligaste formen av blödarsjuka"
    - Hur många har den i Sverige?
    - Kan blödarsjuka vara livshotande? edited 15:56, 17 Nov 2015
    Posted 15:55, 17 Nov 2015
    Vet man varför det endast drabbar pojkar och män dvs Hemofili A och B?
    Posted 08:34, 19 Nov 2015
    Blir nyfiken - Vad skiljer den svåra från den lindriga formen av von Willebrands sjukdom? Skulle vara intressant att veta.
    Bra skrivet!
    Posted 09:49, 19 Nov 2015
    Tack för era synpunkter. Har ändrat en del...
    Man kan testa sig för von W. genom att ta ett koagulationsprov...dvs man mäter hur lång tid det tar för blodet att levra sig om jag fattat rätt!
    Skulle vilja svara på alla frågor men det finns ju lite annat att läsa just nu... :)
    Posted 12:54, 8 Dec 2015
    Jätte bra Klara!

    Jag hade tyckt det varit bra om du nämnt lite om att många kvinnor går med von Willebrands utan att ha en aning om det, eftersom vi ju normalt SKA blöda. Och vi gärna tror att det är normalt med rikliga blödningar.

    http://www.fbis.se/wp-content/uploads/RIK_MENS-infofolder.pdf
    http://www.metro.se/nyheter/emmas-kraftiga-mens-var-dold-blodarsjuka/EVHodx!AuCCv3keo9HM/
    Posted 21:55, 30 Dec 2015
    Viewing 7 of 7 comments: view all
    You must login to post a comment.