Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Smärta i den kliniska vardagen, MC3023 > Artiklar om smärta > Särskilda smärttillstånd > Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom

    Table of contents
    No headers

    Vilka drabbas av denna typ av smärta, och hur vanligt är det?

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en samling av ärftliga sjukdomar som påverkar bindvävens struktur. I skrivande stund finns det 13 underdiagnoser som bedöms kliniskt, vilket är en dubblering på 20 år (1). Trots att många symtom av EDS varit beskrivna över 2000 år tillbaka är det först på senaste århundradet med hjälp med genetik har man kunnat göra framsteg i kartläggning och ökad förståelse (2). Förekomsten av EDS är minst 1 av 5000 där hypermobil EDS (hEDS) står för 80 - 90 % fallen (3). I en tvärsnittsstudie (4) med 273 individer med EDS visade det sig vara 93 % led av smärta. Externa faktorer som påverkar muskuloskeletal smärta hos EDS kan vara livsstil, träning, tidigare trauma eller operation och sömnbrist (5).

     

    Vilka är de vanligaste symtomen?

    EDS påverkar kroppens kollagen i senor, ledband, skelett, inre organ och kardiovaskulära system. Individer med EDS har ledhypermobilitet som ofta föreligger ledinstabilitet som kan orsaka smärta, dysfunktion, distorsioner, luxationer, dyspraxi, pes planus och tidig artrosutveckling. Även förekommande är minskad muskeltonus och snedställningar ses ofta kliniskt som skolios och hallux valgus. Huden är ofta överelastisk och mjuk som kan ofta leda till typiska ärrbildningar och hematom (6). Insjukna kan också ha generaliserad smärta, fatigue, huvudvärk, mag-tarmsmärta, käkledssmärta, dysmenorré och vulvodyni (5).

     

    Vad orsakar smärtan?

    Smärta kan manifesteras både akut och långvarig, men orsaker eller mekanismer är inte alltid klar. Man tror smärtan är multifaktoriell vilket inkluderar muskelsvaghet, vertebral instabilitet, nedsatt proprioception, tidigare operationer, ledluxationer och leddislokationer. Initialt framträder ofta smärtan nociceptisk och kan härledas till påverkad muskulatur, leder och bindväv vilket kan bedömas kliniskt (7). Även neuropatisk smärta förekommer som allodyni eller brännande, domnande och stickande känsla (6).

     

    Hur ställs diagnosen?

    De kriterier man använder för att diagnosticera EDS kliniskt är ärftlighet, överelastisk hud, typiska ärrbildningar och ledhypermobilitet (1). Överelastisk hud bedöms genom nypa och lyfta huden på volarsidan av underarmen enligt Remvig (8). Ärrbildningarna jämförs med bildmaterial, men är inte alltid förekommande hos alla patienter (bild 1). Ledhypermobilitet bedömns enligt Beighton (8). Man frågar också om man får lätt hematom och skador på huden, om tidigare bråck och luxationer. Sen ser man efter om individen har mjuk eller degig hud, andra hudförändringar och epikanthus. Uppfyller man kraven för överelastisk hud och sen antingen 5 av 9 på Beighton skalan eller tre andra kriterier diagnosticeras man med EDS. Diffrentials diagnoser till EDS är marfanssjukdom, Loey-Dietz syndrom, fibromyalgi, Stickler syndrome (1).

     

    Hur ser behandling och omvårdnad ut?

    Det finns inget botemedel och det saknas evidensbaserad kunskap hur man bäst behandlar individer med EDS. Behandlingen går ut på att minska symtom och stötta individen. Utifrån likheter med andra diagnoser med långvarig smärta föreslås en individ anpassad multimodal behandling, kognitiv beteendeterapi och fysioterapi. Fysioterapin bör fokusera på led och corestabilitet, hållningskorrigering, proprioceptionsträning och kondition. Träningen ska hänsyn till personens risk för luxation och dislokation. Vissa symtom kan medicineras (5). 

     

    Vilken är prognosen?

    Trots att det finns hjälp att få och många symtom kan lindras, så ställer patienter med EDS höga krav på vården. I läkartiden (9) uttrycks att EDS har varit en diagnos som inte fått den uppmärksamhet som den förtjänar inom svensk vård. Främst på grund av de symtom hamnar i ett sånt vitt spektra, vilket gör att smärtläkare, genetiker och neurologer tar avstånd. Eftersom EDS inte har någon riktig hemvist i sjukvården hamnar patienterna i primärvården där kompetensen inte alltid finns. I en svensk studie (10) såg man att individer med EDS ofta hade en problematisk förhållningssätt till vården och uppvisade att de många gånger inte togs på allvar. Vilket är förödande för individen som behöver stöd i sin sjukdom. Studien vädjar till vården att alltid respektera patients värdighet och bekräfta alla som människor som har resurser och färdigheter att mästra sitt eget liv. Det finns patientorganisationer i Sverige och internationellt som stöttar och informerar patienter om sjukdomen. Det händer även mycket inom forskningen inom EDS och det råder konsensus att mer betydande forskning kring sjukdomen behövs för att förstå och behandla sjukdomen bättre (5). 

     

    Referenslista

    1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.

     

    2. Bloom L, Byers P, Francomano C, Tinkle B, Malfait F, on behalf of the Steering Committee of The International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. 2017. The international consortium on the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:5–7.

     

    3, Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:48–69.

     

    4. Voermans NC, van Alfen N, Pillen S, Lammens M, Schalkwijk J, Zwarts MJ, van Rooij IA, Hamel BC, van Engelen BG. 2009. Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome. Annals Neurology. 2009 Jun;65(6):687-97. 

     

    5. Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, Francomano C. 2017. Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:212–219.

     

    6. Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, Francomano CA. 2017. Ehlers–Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:27–39.

     

    7. Remvig L, Duhn PH, Ullman S, Kobayasi T, Hansen B, Juul-Kristensen B, Jurvelin JS, Arokoski J. 2009. Skin extensibility and consistency in patients with Ehlers-Danlos syndrome and benign joint hypermobility syndrome. Scand J Rheumatol 38:227– 230.

     

    8. Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. 1973. Articular mobility in an African population. Ann. rheum. Dis. (1973), 32,413 – 418

     

    9. Ronge E. 2015. EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet. Läkartidningen. 2015;112:DEDI

     

    10. Berglund B, Mattiasson AC, Randers I. 2010. Dignity not fully upheld when seeking health care: Experiences expressed by individuals suffering from Ehlers–Danlos syndrome, Disability and Rehabilitation, 32:1, 1-7,

     

     

    Bild 1.

     

     

    Svar på #1: Tack för ett ingående svar och förslag på förbättringar. Tycker alltid det är svårt att hitta en bra balans hur mycket information som ska finnas med i texten och vad ska läsaren själv, med hjälp av referenserna som finns tillgängliga, får läsa vidare. Personligen föredrar jag kortare texter där läsaren själv kan forska vidare med de referenser som angetts. En sak om referenserna inte är tillräckligt täckande, vilket jag inte anser i detta fall. Många av artiklarna är framtagna av The Ehlers Danlos Society som är ledande organisation för sjukdomen som sammanställer tillgänglig forskning. Många av dina frågor står med i texten. Länkar du har lagt med är bra, använde mig socialsstyrelsen för att få ett hum vad man gjorde i Sverige och använde länkarna därifrån. Som det framgår i texten så är patienter EDS troligt att möta inom all vård. Som fysioterapeut kommer du aldrig att sätta diagnosen, men finner du misstankar så kan man använda Beighton-skalan för underlag så att patienten kan utredas vidare. Man behöver inte använda alla artiklar som finns och hade du läst den artikel du länkade från pubmed så hade du sett "No physical therapy has been compared to a sham intervention no intervention or no intervention, so overall effectiveness is unknown."

     

    Svar på #2: Visst är det kul, men svårt. Valde att inte gå in djupare i hur det ärvs, men det är både dominant och recessiv i olika former. Så det skiljer sig mellan de olika undergrupperna, i vilka gener som drabbas, vilket protein som påverkas och hur ärvs ner. Har inte sett någonting om det skiljer sig mellan könen i förekomst, däremot finns det riktlinjer att till exempel följa kvinnor genom graviditet eftersom finns risk för tidig förlossning. Diffrentials diagnoser är udda, jag vet. Skulle behövt skriva en artikel om dem också. EDS ses vara underdiagnosticerat eller feldiagnosticerade pga bristande kompetens och att det så pass ovanlig diagnos. Så tror fysioterapeuter bör nog i detta fall mer vara delaktig i behandling, men såklart uppdaga eventuella individer som kan vara sjuka. Om du vill läsa mer om EDS, så rekommenderar jag The Ehlers Danlos Society (https://www.ehlers-danlos.com) där finns det hur mycket information som helst. Lycka till med fortsatta studier! 

    Files (0)

     

    Comments (2)

    Viewing 2 of 2 comments: view all
    Tack för en intressant läsning om en intressant samt ovanlig diagnos. Arbetet är kort samt koncist med många referenser, bra jobbat.
    För att lyfta arbetet till ytterligare en nivå skulle du kunna:
    Förklara några begrepp som gör texten lite svårgenomtränglig, tex förklara lite mer på djupet hur de externa faktorerna kan påverkar EDS ”under de vanligaste symtomen” eller utveckla förklara ett par av de olika diff-diagnoserna.
    Eftersom EDS är en ärftlig genetisk sjukdom, hade det varit intressant att få en kortare genomgång av dess bakomliggande orsak med den autosomala nedärvningen.
    Jag saknar en mer genomgripande fysiologisk förklaring till smärtan.
    Genomgående saknar jag det fysioterapeutiska perspektivet samt på undersökning samt behandlingarna. Hur skulle jag som sjukgymnast arbeta om jag hade denna patientgrupp? Jag saknar även studier där man resonerar kring fysio-behandling samt om det finns lite studier i ämnet så saknar jag resonemanget kring varför. Hur behandlar man idag. Man kan söka inspiration/referenser från: https://plus.rjl.se/infopage.jsf?childId=22200&nodeId=41498
    Och https://plus.rjl.se/infopage.jsf?childId=22197&nodeId=41498
    http://www.ehlers-danlos.se/documents/dokumentarkiv/EDS_EDS-bladet_2013_42_NK2013_EDS-Sjukgymnastik-och-arbetsterapi.pdf
    http://www.ehlers-danlos.se/documents/dokumentarkiv/EDS_Sjukgymnastisk-omhandertagande.pdf
    Sök gärna lite information på pubmed/DEDS+physioterapi: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30455744
    Finns några studier på pubmed, varför inga referenser från dessa? Om vetenskapen är tunn inom fysioterapin måste det finns beprövad erfarenhet.
    Vilka undersökningar skulle jag som fysio göra? Kanske gå igenom brighton bättre då det är något som fysio kan jobba med?
    Vad kan EDS i värsta fall leda till? Subluxation?
    Restriktioner?
    KBT rekommenderas, varför det? Saknar i så fall de psykiska symtomen. Tror du skall fokusera mer på fysioterapivinkeln i arbetet.
    Fattas många referenser, bör arbetas igenom ytterligare samt göras längre samt med ett större djup.
    Referenser; tycker att det är tunt med referenser i den löpande texten. Vilken referens stil? Enligt Vancover samt APA är det inte riktigt korrekt utfört, gå igenom dem igen samt kolla på KIBS hemsida: https://kib.ki.se hemsida.

    Tack & Lycka till!
    Posted 06:04, 21 Dec 2018
    Hej,

    Kul att du skrivit om ett ämne som sällan, enligt min uppfattning, nämns inom vården men är så viktigt att känna till! Jag har några funderingar kopplat till din text.

    Du skriver att EDS är en samling av ärftliga sjukdomar. Finns det alltid ett genetisk anlag och hur ärvs den? Jag undrar även om det finns någon skillnad i förekomst mellan kvinnor och män?

    Du skriver att det finns ett antal differentialdiagnoser. För mig är dessa diff diagnoser, förutom fibromyalgi, helt okända. Skulle vara kul att veta lite mer om iaf någon av dem.

    Under mellanrubriken "Hur ser behandling och omvårdnad ut?" skriver du att behandlingen går ut på att minska symtomen och sedan i slutet av stycket att vissa symtom kan medicineras. Vore bra om du utvecklade det. Vilka symtom kan lindras och vilka kan medicineras eller gäller det samma symtom?

    Du skriver att det händer mycket inom forskningen. Vore kul att få en liten inblick i vad som är på gång.

    Sen en liten allmän fundering till sist. Hur vanligt är det att man får en diagnos och kunde vi fysioterapeuter kanske vara en del i diagnostiseringen? Nu jobbar jag på sjukhus men under de år jag jobbat kan jag inte påminna mig om att jag träffat mer än 1-2 personer med diagnosen EDS.

    Bra jobbat och Gott nytt år!
    Victoria
    Posted 10:40, 31 Dec 2018
    Viewing 2 of 2 comments: view all
    You must login to post a comment.