Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära (MC1078) > Sjukdomar i wiki att välja mellan ht18 > Blödarsjuka

Blödarsjuka

    Table of contents
    No headers

    Sammanfattning

    Blödarsjuka är ett samlingsbegrepp för tre typer av likartade sjukdomar, Hemofili typ A, Hemofili typ B och Von Willebrands-sjukdom. Samtliga är ärftliga och förekommer i olika svårighetsgrader från milt till svårt sjukdomsuttryck. I enlighet med samlingsnamnet handlar det om brister och funktionsnedsättningar i koppling till blödningar och dess uppkomst. 

     

    Orsak

    Grundorsaken är ärftlig, orsakad av muterade gener som kodar för särskilda proteiner, vilka i blodet deltar i koagulations-processen, dessa proteiner, vilka det finns flera typer av, kallas för koagulations-faktorer. Blödarsjuka innebär brist på eller nedsatt funktion av dessa proteiner, vilket kan ha olika svårighetsgrader beroende på funktionsnedsättningens utfall (Socialstyrelsen, 2015).

     

    Hemofili A och B

    Vid Hemofili A är det brist på faktor VIII, och Hemofili B brist på faktor IX. Ärftligheten för dessa typer sitter bundet till kromosom X och är recessivt (Socialstyrelsen, 2015). Uttrycket blir då att kvinnor (XX) kan bära på genen latent utan symptom, i fallet av en frisk och en sjuk X kromosom. Medan en pojke (XY) som ärvt en sjuklig X kromosom oundvikligt drabbas av sjukdomen i sitt fulla uttryck. Det kan också röra sig om en nymutation, vilket betyder att det skett en mutation i förälderns könsceller, förvisso blir detta ett undantag för ärftligheten, men därefter blir genen precis som tidigare beskrivet, ärftlig av den drabbade bäraren (Blödarsjuka Guiden, 2018a). Hemofili A och B drabbar följaktligen i störst utsträckning mestadels män.

     

    Von Willebrands Sjukdom

    Orsakas av brist på Von Willebrands faktor (VWF), vilken likt de andra koagulations-faktorerna har en hjälpande funktion vid blodets koagulation (WHF, 2018a). Skillnaden mellan denna variant och de föregående är att ärftlighet är autosomal dvs. inte bunden till kromosom X eller Y (Socialstyrelsen, 2015). I normala fall är denna variation mildare än annan form av blödarsjuka, men det finns svårare varianter även inom denna sjukdom (WHF, 2018a). Den medelsvåra varianten uppstår genom autosomal Dominant ärftlighet, dvs. en dominant sjuk genuppsättning, medan den svårare varianten uppstår genom autosomal recessiv ärftlighet, dvs. två recessivt sjuka genuppsättningar, med latenta bärare som är friska (Socialstyrelsen, 2015).

     

    Symptom

    Symtomen kan variera precis som sjukdomens allvarsgrad, den som bär på mildare varianter av blödarsjuka kan upptäcka symptom först senare i livet och då vid kroppslig trauma, skador, eller operationer där man får bestående och/eller komplicerade blödningar (Blödarsjuka Guiden, 2018b). 

    Regelbunden näsblod, blödande tandkött, kraftiga blödningar vid menstruation och lätthet att få blåmärken är exempel på symptom som kan antyda en medelsvår variation av blödarsjuka (1177 Vårdguiden, 2018). 

    Den svårare variationen innebär blödningar i leder och muskler, vilka kan dröja innan symptomen yttrar sig, oftast med att den drabbade kroppsdelen blir öm och varm. I ett senare skede kan det leda till stelhet och muskelkramper. Uppstår blödningarna i hjärnan är tillståndet akut, med symptom som yrsel, illamående, kräkningar, stelhet i nacke, svaghet i arm eller ben, dubbelseende, medvetslöshet, och måste omedelbart behandlas. (Blödarsjuka Guiden, 2018b)

     

    Diagnos

    Eftersom sjukdomen är ärftlig, och då kanske redan är känd inom familjen eller hos föräldrarna, kan sjukdomen upptäckas mycket tidigt hos spädbarn, men även vid okänd bakgrund dröjer det oftast inte mer än nio månader innan man upptäcker den svårare variationen av Hemofili A och B. 

    Diagnostisering sker huvudsakligen genom blodprover där man testar mot de berörda koagulationsfaktorerna. Diagnosen kan därefter komplimenteras med ett DNA test (Socialstyrelsen, 2015).  

    Von Willebrands sjukdom är lite mer komplicerad att diagnostisera då dess faktor har flera olikartade funktioner, varför även analysen kräver en större bredd i sin utformning av blodanalysen (Socialstyrelsen, 2015).

    För mildare variationer av blödarsjukan upptäcks det i normala fall inte förrän senare i livet, eftersom bestående komplikationer kanske inte uttrycker sig fullt ut, annat än vid särkilt kroppsligt trauma, tex vid en olycka eller skada (Socialstyrelsen, 2015).

     

    Behandling

    Hemofili A och B kan behandlas förebyggande genom kontinuerlig injektion av faktorkoncentrat, bestående av den saknade faktorn. Man behandlar akuta blödningar på samma vis för de svårare varianterna, men även vid mildare former kan behandlingen tas antingen vid behov eller förebyggande inför t ex. en operation (Socialstyrelsen, 2015).

     

    Vid Von Willebrands sjukdom gäller liknande behandling där man försöker öka förekomsten av VWF och FVIII i blodet, vilket är beroende på svårighetsgraden av sjukdomen, där den mildare variationen endast kräver behandling vid behov av och för kortsiktigt förebyggande åtgärder. För kvinnor som utsätts för kontinuerliga blödningar genom menstruationen kan P-piller ha fördelen att den hormonella påverkan ökar förekomsten av VWF och FVIII i blodet och kontrollera blödningarna (WHF, 2018b).

     

     

    Referenslista

    Blödarsjuka Guiden, 2018a. Om blödarsjuka, Vad är orsaken. Hämtad 30 November 2018, från Blödarsjuka Guiden  https://www.blodarsjukaguiden.se/vad-ar-orsaken

     

    Blödarsjuka Guiden, 2018b. Om blödarsjuka, Symptom och Diagnos. Hämtad 30 November 2018, från Blödarsjuka Guiden https://www.blodarsjukaguiden.se/symptom-och-diagnos

     

    Socialstyrelsen, 2015. Ovanliga diagnoser, Blödarsjuka  Hämtad 30 November 2018, från Socialstyrelsen  http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

     

    WHF, 2018a. von Willebrand Disease. Hämtad 30 November 2018, från World Federation of Hemophilia (WFH) https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=673

     

    WHF, 2018b. von Willebrand Disease, Treatment. Hämtad 30 November 2018, från World Federation of Hemophilia (WFH) https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=678

     

    1177 Vårdguiden. 2018. Blödarsjuka Hämtad 30 November 2018, från 1177 Vårdguiden https://www.1177.se/Dalarna/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Blodarsjuka/?ar=True

    Files (0)

     

    Comments (0)

    You must login to post a comment.