Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära (MC1078) > Sjukdomar > Blödarsjuka

Blödarsjuka

    Table of contents
    No headers

     

     

    Blödarsjuka är ett samlingsnamn för flera olika sjukdomar som yttrar sig på liknande sätt. Några exempel på blödarsjukdomar är hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom.

    En person med blödarsjuka har lätt för att börja blöda om denne skadar sig och blöder även längre än en person utan sjukdomen. I vissa fall uppstår spontana blödningar inuti kroppen, oftast i muskler och leder.

    Att blödarsjuka blöder lättare och längre än friska personer beror på att de helt eller delvis saknar ett eller flera proteiner i blodet som gör att det kan koagulera, så kallade koagulationsfaktorer (Informationscentrum för ovanliga diagnoser, 2015).

    Blödarsjukdomarnas svårighetsgrad kan variera och delas in i tre typer, mild (typ 1), medelsvår (typ 2), och svår (typ 3). Svårighetsgraden beräknas utifrån blodets förmåga att koagulera, det vill säga mängden koagulationsfaktorer i blodet. Typ 1 är den vanligast förekommande (Pfizer, 2016).

    Sjukdomen är medfödd och oftast ärftlig och drabbar till största del män (Informationscentrum för ovanliga diagnoser, 2015).

     

     

    Symtom

     

    * Blödande slemhinnor, främst i näsa och tandkött

    * Lätt för att få blåmärken

    * Svullna, stela och ömma leder och muskler

    * Blödning under lång tid efter skada eller kirurgi

    * Kraftig menstruation

     

    Symtomen kan variera beroende på vilken sjukdom det handlar om och dess svårighetsgrad.

    Vissa upplever aldrig några symtom innan de får en större skada eller genomgår ett kirurgiskt ingrepp (Pfizer, 2016).

     

     

    Diagnos

     

    En diagnos ställs oftast efter att en person upplevt symtom på sjukdomen. En blodprovsanalys ger svar om vilken eller vilka koagulationsfaktorer som saknas i blodet.

    Genom att mäta halten av koagulationsfaktorer i blodet kan man avgöra vilken typ av svårighetsgrad en person med sjukdomen har (Pfizer, 2016).

     

     

    Behandling

     

    Man kan behandla blödarsjukdomar genom att injesera ett tillskott av den eller de proteiner, koagulationsfaktorer, som saknas i blodet. Genom att tillföra så kallat faktorkoncentrat, normaliseras den blödarsjukes halter av koagulationsfaktorer, vilket lindrar sjukdomens symtom.

    Faktorkoncentrat ges intravenöst och de flesta med blödarsjukdomar lär sig att utföra detta själva.

    Vid blödarsjukdom av typ 3 ges faktorkoncentrat regelbundet i förebyggande syfte för att förhindra spontana blödningar som ofta uppstår i leder. Dessa personer har vanligtvis en port inopererad i en ven för att underlätta injesering.

    Blödningar i muskler och leder försämrar rörelseförmågan och ger upphov till smärta och ibland förtvining. Smärtlindring och fysioterapi ingår då också i behandlingen.

    En person med typ 1 eller typ 2 kan ges injektioner med faktorkoncentrat i förebyggande syfte innan en särskild aktivitet där personen kan tänkas komma att skada sig eller före ett kirurgiskt ingrepp.

    När blödning uppstår behandlar man med faktorkoncentrat så snart som möjligt för att förhindra långvarig blödning (Informationscentrum för ovanliga diagnoser, 2015).

    Ett antal patienter utvecklar antikroppar mot koagulationsfaktorerna vilket gör att behandlingen inte får önskad effekt.

    I vissa fall utvecklas även allergi mot preparatet med allergiska reaktioner som följd (Pfizer, 2016).

     

    Hemofili A och B

     

    Hemofili A förekommer i fler fall än hemofili B, men båda sjukdomarna är ovanliga.

    Det finns normalt 13 olika koagulationsfaktorer i blodet.

    Faktorerna är proteiner, vilka medverkar för att ämnen ska bildas som deltar i kroppens blodstillning. Produktionen av dessa proteiner sker i levern.

    Vid hemofili A är det avsaknad eller brist på faktor 8 som orsakar sjukdomen, vid hemofili B är det faktor 9 (Informationscentrum för ovanliga diagnoser, 2015).

     

    Ärftlighet

    I de flesta fall är hemofili ärftlig men i en tredjedel av fallen uppstår sjukdomen genom spontana genförändringar (mutationer).

    Genen för hemofili sitter på könskromosom X. Detta gör att kvinnor bara kan vara anlagsbärare av genen och att endast män drabbas av sjukdomen. Eftersom att kvinnor har två X-kromosomer, en från sin mor och en från sin far, så har de alltid en oförändrad X-kromosom med normal produktion av koagulationsfaktorer. Några kvinnliga anlagsbärare kan dock uppleva symtom på hemofili om produktionen av koagulationsfaktorer ändå inte uppnår tillräckliga nivåer (Pfizer, 2016)

     

    Viktigt att tänka på som blödarsjuk

     

    * Var försiktig så att du inte skadar dig i onödan.

    * Sök alltid vård om du skadat dig eller misstänker att en blödning uppstått.

    * Se alltid till att ha faktorkoncentrat med dig.

    * Berätta gärna för människor i din närhet att du har blödarsjuka (Pfizer, 2016).

    * Ta inga läkemedel som innehåller acetylsalicylsyra, då den ökar blödningsbenägenheten (Informationscentrum för ovanliga diagnoser, 2015).

     

    Referenser

     

    Informationscentrum för ovanliga diagnoser (2015). Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

    dokument i pdf format hämtat från: www.socialstyrelsen.se, 10 november 2017

    http://www.socialstyrelsen.se/ovanli...iliaochbsamtsv

     

    Pfizer (2016). Låt oss prata om HEMOFILI A

    dokument i pdf format hämtat från: www.pfizerhalsa.se, 10 november 2017

    https://www.pfizerhalsa.se/documents...df?version=1.0

    Files (0)

     

    Comments (0)

    You must login to post a comment.