Search:
DU Wiki > Ämnen - Subjects > Medicinsk vetenskap > Tidigare kurser inom Medicinsk vetenskap > Anatomi, fysiologi och sjukdomslära, MC1078 > Sjukdomar > Blödarsjuka

Blödarsjuka

    Table of contents
      1. 1.1. Orsak
      2. 1.2. Ärftlighet
      3. 1.3. Symtom
      4. 1.4. Behandling
      5. 1.5. Referenslista
    1. 2.  

    Blödarsjuka är en sjukdomsgrupp av medfödda sjukdomar. Blödarsjuka beror på brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, det protein som får blodet att koagulera, levra sig. Det finns flera typer av blödarsjuka men de tre vanligaste är hemofili A och B samt von Willebrands sjukdom och dessa består av olika svårhetsgrader av sjukdomen.

    Hemofili A och B är en könskromosombunden sjukdom som är nedärvd och förekommer nästan bara hos pojkar. Denna typ av blödarsjuka delas in lindrig, medelsvår och svår form.

    Von Willebrands sjukdom förekommer hos både män och kvinnor. Denna sjukdom har fått sitt namn efter den finländske Erik Adolf von Willebrand som första gången beskrev sjukdomen 1926 på Åland

    Hemofili A och B finns hos cirka 10 av 100 000 män och pojkar, där hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. von Willebrands sjukdom finns hos cirka 50 personer i Sverige (Socialstyrelsen 2015).

    Orsak

    Blödarsjuka är en förändring, en mutation, av en gen som ska tillverka proteiner som i sin tur hjälper blodet att koagulera. Hemofili A orsakas av brist eller hel avsaknad av fungerande koagulationsfaktor VIII och hemofili B beror på brist eller helt avsaknad av fungerande koagulationsfaktor IX. Hemofili A och B är en muterad gen på X-kromosomen.

    Orsaken till von Willebrands sjukdom är dock inte helt fastställd, men tros bero på brist eller en defekt på von Willebrands faktor som finns på kromosom 12. (Socialstyrelsen 2015)

    Ärftlighet

    Eftersom hemofili A och B är en defekt på X-kromosomet så är det en ärftlig sjukdom. Den förekommer främst hos män men förekommer även hos kvinnor, dock sällsynt. Den ärvs på så vis att friska kvinnor bär den defekta X-kromosomen och för den sedan vidare till sina söner. 50 procent av sönerna till kvinnor som bär genen får blödarsjuka. Män kan dock inte överföra sjudomen till sönerna men de överför den till sina döttrar som i sin tur ger den till sina söner.

    Däremot vid den svåra formen av von Willebrands sjukdom krävs det att båda föräldrarna bär en muterad gen eller har en lindrig form av sjukdomen för att den ska ärvas av deras barn. Varje graviditet med samma föräldrar som antingen har defekten eller sjukdomen är det 25 procents sannolikhet att barnet får sjukdomen. Vid den medelsvåra varianten stiger dock siffran till 50 procent och då är det både söner och döttrar som får sjukdomen om den ena föräldern bär på sjukdomen. (Socialstyrelsen 2015)

    Symtom

    Det vanligaste symtomet är att det är svårt att få det att sluta blöda om man har gjort sig illa eller att man under en operation märker att det är svårt att få stopp på blödningar. Blåmärken som uppstår utan att man har känt att man gjort sig illa vilket kan vara en följd av blödningar i leder och muskler (främst vid svår blödarsjuka).(Läkartidningen 2011)

    Inte helt oväntat och inte heller ovanligt är att det förekommer näsblod, stora blödningar vid tandutdragning och hos kvinnor väldigt rikliga menstruationer.  

    Hos barn ser man ofta de första hos svår homofili A och B redan runt nio månaders ålder då de börjar bli mer rörliga och då uppstår det blåmärken som har ett knölformat utseende. Men vid lindrigare form kan det dröja ända upp till vuxen ålder innan diagnos kan fastställas.

    I familjer där man vet att det förekommer någon form av blödarsjuka tas det prov på pojkar redan vid födseln, gäller dock inte vid von Willebrands sjukdom där inte endast ett test kan visa om sjukdomen finns utan där krävs ytterligare utredning. (Socialstyrelsen 2015)

    Behandling

    Blödarsjuka behandlas sedan 1960 i förebyggande syfte med injektioner med koagulationsfaktorn för att minska risken för blödningar i leder och muskler samt i hjärnan och andra organ. Denna behandling har visat sig vara mycket bra främst för barn med blödarsjuka då de inte blir begränsade på samma vis som man var innan, utan de kan idag vara med i verksamheten i förskola och skola som vilket annat barn som helst. När socialstyrelsen skrev sin artikel om blödarsjuka 2015 påbörjade man med god effekt behandlig redan vid 1 års ålder. (Socialstyrelsen 2015)

    Referenslista

    Knobe K, Astemark J, Berntorp E, Hillarp A, Strandberg K, Svensson P J (2011). Ovanliga ärftliga former av blödarsjuka, Läkartidningen nr 38 2011. Hämtad från läkartidningen 2 november 2016:

    http://www.lakartidningen.se/OldWebArticlePdf/1/16961/LKT1138s1819_1823.pdf

    Socialstyrelsen. (2015) Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår till medelsvår form av von Willebrands sjukdom) . Hämtad 1 november 2016, från Socialstyrelsen:

    http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

     

     

     

     

    Files (0)

     

    Comments (2)

    Viewing 2 of 2 comments: view all
    Du kanske ska se över radmellanrummen och hur punkterna och mellanrummen används vid referenserna i texten. Även i referenslistan på länkarna blandas kursivt och rak stil. Var konsekvent!
    Ordet "blödarsjuka" förekommer tre gånger i de tre första meningarna plus rubriken, upprepning? Kanske går det att använda ett annat ord? //Sara Rosqvist
    Posted 23:11, 2 Dec 2016
    Kul att lära sig mer om denna sjukdom jag tidigare inte visste så mycket om.

    Sara har redan påpekat upprepandet av ordet blödarsjuka och jag håller med henne om att det första stycket borde gå att göra om för ett lite bättre flow i texten.

    Jag reagerade också först på att du inte hade särskilt många källor i din referenslista men efter att ha skummat igenom dem fick jag en annan uppfattning. Då det är en ovanlig sjukdomsform förstår jag att det troligtvis var svårt att hitta information kring ämnet. Dessutom är de väldigt omfattande (speciellt Socialstyrelsen) och bör vara fullt tillräckliga för denna uppgift. Jag anser också att du valt tillförlitliga källor och då är det kanske inte lika "noga" när det kommer till vikten av att kritiskt jämföra den inhämtade informationen. Det kan dock vara bra att tänka på till en annan gång.

    I övrigt är det lätt att ta till sig det du skrivit och jag tycker att du har gjort ett bra jobb! /Adam
    Posted 19:45, 2 Jan 2017
    Viewing 2 of 2 comments: view all
    You must login to post a comment.